L’abbraccio di Sammy Basso
La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), il cui nome deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Attualmente in Italia ci sono 5 casi di Progeria (altre info andando al link qui ).
Uno di questi bambini, ormai diciannovenne, è Sammy Basso. Il suo nome può non suonare nuovo a molti di coloro che bene o male guardano la televisione, perché da quest’autunno è entrato nelle case di tutti gli Italiani grazie ad un docufilm – come preferisce chiamarlo lui – che racconta il suo viaggio–sogno negli Stati Uniti d’America.
Non vorrei svelare tutti gli aneddoti legati a questa esperienza senza eguali che lo ha portato a vedere esaudito il suo più grande sogno perché sarebbe meglio leggerli nel suo libro “Il viaggio di Sammy” edito da Rizzoli e i cui ricavati vanno a sostenere l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso Onlus che si occupa della ricerca dedicata alla malattia, ancora un po’ troppo sconosciuta, non tanto dai medici che si stanno muovendo tramite i progetti di sperimentazione, quanto dal resto della società, che si trova a non riconoscere la malattia in quanto tale, ma a pensare in piccolo vedendola più come una sfortuna indegna di nota.
Per fortuna c’è lui. Lui con i suoi instancabili mamma e papà al seguito che, fin da subito, dopo essersi ripresi dalla sberla iniziale dalla scoperta della malattia, hanno iniziato un percorso per cercare cure, studi, possibili soluzioni, aiuti, ma soprattutto per raccogliere quante più informazioni possibili per far sì che eventuali nuovi casi non trovino impreparati genitori, medici e tecnici del settore.
Il loro scopo è quello di istruire. Far conoscere a quante più persone possibile una realtà eccezionale e che viene spesso affrontata come qualcosa di cui sia meglio non sapere. E invece noi abbiamo voluto sapere, conoscere, imparare, e siamo voluti andare a conoscere di persona questo ragazzo coraggioso, simpatico e sorridente.
Già prima del suo arrivo, la grande sala della biblioteca di Montebelluna era gremita di persone di tutte le età. Non solo adulti, ma molti bambini e giovani in generale, sedevano impazienti di ascoltare la sua storia. Alcuni sedevano anche per terra. Per tutti gli altri ritardatari era stata allestita una saletta esterna con mega schermo che trasmetteva le riprese della conferenza. Io volevo essergli vicina concretamente, e ho forzato un po’ per poter prendere posto, seduta a terra sotto al palco, dopo le corse del mio amico, settimane prima, per aggiudicarsi i biglietti per l’incontro.
Per quasi due ore questo ragazzo minuto, con le caratteristiche esteriori tipiche della malattia ma una parte interiore tipica di pochi al mondo, ha risposto educatamente e scherzosamente alle domande della moderatrice senza battere ciglio. Ha fatto dell’ironia sui trattamenti scortesi e bizzarri di chi non vede oltre, ha fatto più volte scoppiare in sonore risate l’intera platea per i suoi modi burleschi nel commentare scene o frasi di ogni genere e soprattutto, quello che più è passato a livello emozionale, non è stata solo la sensazione di compassione ad ascoltare certe testimonianze, bensì una profonda stima.
Quasi invidia, azzarderei, nei confronti di un piccolo grande essere umano che, nonostante alcune evidenti limitazioni fisiche, espande un potenziale immenso di umanità ed è capace di far riunire in blocco uomini, donne, giovani, bimbi, anziani, curiosi, interessati, giornalisti e chi più ne ha più ne metta come solo pochi hanno la capacità di fare.
Non è stato solo istruttivo poter ascoltare la sua storia. E’ stato un piacere enorme e soprattutto un onore. Come lo è avergli potuto offrire quel poco che ho da dare: un abbraccio forte e caloroso come ad augurargli buona fortuna per tutto, per fargli sentire che oltre a tutto l’affetto che già lo attornia di genitori e amici, c’è anche quello di chi, come me, si è sentito arricchito dall’aver fatto la sua conoscenza, migliorato nelle intenzioni che inesorabilmente crescono in te dopo essere stati testimoni di tale forza d’animo e voglia di vivere, riconoscente per quella firma autografa sul suo libro che ripete quell’abbraccio e lo ripeterà ogni volta che lo riaprirò per sorridere e – ammetto – anche commuovermi rileggendo i suoi pensieri.
A Sammy grazie per la tua testimonianza e per la tua profondità. A Cristian e Luca grazie per la vostra presenza e amicizia. A tutti coloro che si adoperano per far conoscere questa malattia, grazie perché le vostre azioni sono indispensabili.
Dal sito dell’Associazione si può leggere che:
La Progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutte le razze in modo uguale, e nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie. Ci sono diverse forme di Progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero. La Progeria è causata da una mutazione del Gene chiamato LMNA. Questo gene produce la proteina LAMIN-A, che costituisce il sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Secondo i ricercatori, la mancanza della proteina Lamin-A rende il nucleo instabile, e l’instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce, tipico della Progeria. I bambini malati di Progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia, indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato.
I sintomi della Progeria sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto. La Progeria non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento. Pertanto ciascun caso può essere considerato casuale, in poche parole la Progeria non si trasmette all’interno delle famiglie. La Progeria, malattia genetica rarissima, e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. Infatti i bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato, tutte malattie tipiche delle persone anziane. Pertanto trovare una cura per la Progeria vorrebbe dire aiutare non solo questi bambini, ma fornire la chiave per risolvere i problemi di cuore che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.
